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Domande e Risposte

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21 Maggio 2014

Centri di Diagnosi Genetica Preimpianto in Svizzera e in Europa

Autore: Laura
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Riproduzione
Buongiorno, nell’eventualità di voler affrontare il percorso della PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto), conoscete e consigliate un valido centro in Svizzera? Chiedo, per vicinanza a casa…Io e mio marito abbiamo un
21 Maggio 2014

E’ sufficiente il test genetico per la diagnosi sicura di fibrosi cistica?

Autore: Stefano
Argomenti: Diagnosi FC, Riproduzione, Test genetico, Test sudore
Nel caso non si abbia la possibilità di effettuare il test del sudore, è sufficiente la ricerca delle mutazioni del gene CFTR per fare diagnosi di fibrosi cistica?
16 Maggio 2014

Centri europei affidabili per la diagnosi genetica preimpianto in FC

Autore: Alessandra
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Riproduzione
Buongiorno a tutti. Ho letto con grande interesse la notizia inserita nella ultima Newletter FFC ricevuta via mail (sono mamma di Andrea, stupendo bambino di 4 anni con FC). Avremmo
16 Maggio 2014

La difficile previsione di malattia nel feto quando le mutazioni e varianti CFTR nei genitori sono poco conosciute o di incerto significato. A proposito di R117H e R334Q variamente combinate con DF508

Autore: Anita
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Mio marito è portatore di due mutazioni: dF508 e R117h. Io sono portatrice di una mutazione R334Q. Dobbiamo sottoporci a ICSI (Iniezione intracellulare di spermatozoi, ndr) con diagnosi genetica preimpianto
7 Maggio 2014

Fibrosi cistica e neurofibromatosi di Reklinghausen

Autore: Giovanna
Argomenti: Riproduzione, Trasmissione ereditaria, Varie
Buongiorno, io ho una nipotina a cui è stata diagnosticata la neurofibromatosi tipo 1, molto probabilmente derivante da mia sorella (in attesa dell’esito), mentre io ho una bimba di un

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