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Domande e Risposte


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30 Settembre 2014

Il caso di tre bambini, con parentela molto stretta tra loro, risultati probabilmente falsi positivi allo screening neonatale FC

Autore: Angela
Tre anni fa mi è arrivato un foglio dove c’era scritto di far ripetere a mio figlio una serie di analisi, tra cui quelle per fibrosi cistica. Lo stesso foglio
24 Settembre 2014

Rischio di ricorrenza di malattia FC nelle gravidanze da coppie di portatori sani del gene CFTR mutato

Autore: Elisa e Francesco
Prima domanda: Buonasera, io e il mio compagno siamo portatori delle seguenti mutazioni G542X e I927P, scoperte dopo la nascita del primo bimbo, deceduto per ileo da meconio FC dopo
18 Settembre 2014

Il caso di una mamma FC e di un padre non portatore: rischio genetico per possibile figlio

Autore: Giuseppe
Io e mia moglie abbiamo effettuato il test genetico per la fibrosi cistica prima di intraprendere un percorso per avere bambini. Devo dire che mia moglie (che ha 40 anni)
4 Settembre 2014

Il test genetico per il portatore sano di fibrosi cistica è gratuito per chi ha familiarità FC

Autore: Silly
Buongiorno, mi chiamo Silly e mio fratello è portatore sano di fibrosi cistica, io non lo so ancora. Vorremmo, sia io che mio marito, sia lui che la sua compagna,
4 Settembre 2014

Rischio di essere portatrice FC in una sorella di persona identificata come portatrice ad un test genetico di primo livello

Autore: Paola
Buongiorno, vorrei domandare agli esperti qual è il rischio (immagino molto basso) di essere ancora portatrice di una mutazione rara, essendo risultata non portatrice della mutazione identificata in mia sorella

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