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Buongiorno, al mio compagno di 29 anni è stata trovata una mutazione del gene CFTR ovvero la E585X. Si può essere certi che lui abbia solo quella mutazione e non
Buon pomeriggio, io e il mio compagno ci siamo sottoposti agli esami del cariotipo e di quello per fibrosi cistica in previsione della Fivet. Nel mio caso l’esito è stato
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E’ possibile diagnosticare fibrosi cistica in assenza di test genetici? Mio figlio ha un valore di 39 mEq/L al test del sudore: devo ripetere il test, fare l’esame genetico o
