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Domande e Risposte


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11 Dicembre 2014

Il rischio di generare un figlio FC per una coppia formata da una portatrice e da un non portatore

Autore: Marzia
Buongiorno, io e mio marito abbiamo eseguito l’esame per la fibrosi cistica per una futura FIVET. Questi sono i miei risultati: presenza eterozigote della mutazione E217G, varianti alleliche 7T/9T. I
4 Dicembre 2014

Ecografia fetale con un’immagine intestinale che non produce eco: dubbia relazione con FC

Autore: Daniele
Cari Medici, mia moglie è in gravidanza alla 27a settimana e all’ecografia fetale risulta esserci una formazione oblunga anecogena di mm 16×11 a carico dell’intestino tenue, tenendo conto che al
4 Dicembre 2014

Associazione di una mutazione CFTR classica con un polimorfismo poly-T generalmente innocente. Considerazioni sulla consulenza genetica

Autore: Vittorio
Salve, dai risultati dell’amniocentesi appena ricevuti, il feto risulta avere presenza di una mutazione classica (G542X, ricevuta dal padre affetto da FC, mentre la madre non è nemmeno portatrice), e
27 Novembre 2014

Le mutazioni CFTR G85E e 1717-1G sono vere mutazioni CFTR

Autore: Paola
A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione G85E, mentre a mio marito è stata riscontrata una eterozigosi 1717-1G.
24 Novembre 2014

Il portatore sano FC non ha manifestazioni patologiche correlate alla malattia FC

Autore: Nadia
Gentili, vorrei sapere se esiste correlazione tra la predisposizione a soffrire di broncospasmi e il fatto di essere portatrice sana d FC.

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