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Domande e Risposte


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3 Ottobre 2023

Il raggrinzimento palmare non fa sospettare la fibrosi cistica. È importante però chiarire i dubbi sugli accertamenti eseguiti in epoca prenatale e neonatale

Autore: Lucilla
Gent.mi dott, ho un dubbio che da mesi mi ha tolto tranquillità. Mio figlio ha 7 anni, cresce regolarmente e non ha mai avuto problemi seri di salute, se non
13 Settembre 2023

L’accesso alla diagnosi genetica preimpianto è riservato alle coppie a rischio di figli con malattie genetiche gravi

Autore: Eleonora
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 9 mesi, che è stata diagnosticata come CFSPID (cystic fibrosis screening positive inconclusive diagnosis). Il test genetico ha rilevato la presenza della
3 Luglio 2023

La diagnosi genetica preimpianto è indicata quando c’è rischio di fibrosi cistica in forma completa

Autore: Angela
Buongiorno, sono risultata portatrice della mutazione in eterozigosi c.3484C>T (nomenclatura tradizionale R1162X), mentre mio marito non è risultato portatore nel test di primo livello (copertura delle mutazioni pari all’ 85%)
5 Giugno 2023

Anche nel caso di forme atipiche di fibrosi cistica è indicato fare riferimento a un centro specializzato

Autore: Giuseppe
Ho 38 anni, scoperto di avere una FC atipica nel percorso di PMA 2 anni fa a causa di dotti deferenti assenti dove la genetica è risultata F508 in eterozigosi
22 Maggio 2023

In caso di una gravidanza in corso, è importante rivolgersi a un medico o genetista per una consulenza personale e diretta

Autore: Francesca
Buongiorno, dal test genetico prenatale è risultato che il feto possiede due varianti in eterozigosi: – c.14C>T(p.Pro5Leu) nel gene CFTR (di origine materna); – C1521_1523 del (p.Phe508del) nel gene CFTR

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