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Domande e Risposte


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20 Gennaio 2015

Fecondazione in vitro: da una coppia di portatori sani FC il 25% di embrioni hanno la probabilità di essere malati FC

Autore: Marzia
Buonasera, io e mio marito stiamo facendo le analisi per una FIVET. Abbiamo fatto il test della fibrosi cistica e il risultato è stato: per me, individuata la mutazione F508C
12 Gennaio 2015

Esistono casi di FC con screening neonatale negativo e test del sudore francamente negativo?

Autore: Federica
Ho appena letto la vostra risposta e mi scuso se sottopongo subito un nuovo quesito. Esistono in letteratura casi di screening neonatale negativo e test del sudore francamente negativo associati
7 Gennaio 2015

La certezza dello stato di portatore o di non portatore FC in un fratello o sorella di malato FC si può avere cercando le sole mutazioni CFTR del fratello/sorella malato/a.

Autore: Gabriella
Volevo sapere la situazione attuale sul test per il portatore FC. Ho avuto un fratello e un cugino malati di fibrosi cistica, entrambi morti tanti anni fa. Ho avuto la
24 Dicembre 2014

I figli di una coppia costituita da un malato FC e da un portatore sano di “mutazione a penetranza variabile”

Autore: Giorgia
Chiedo immediatamente scusa per la solita domanda, che sicuramente sarà stata già fatta, ma in tutte le risposte su questo sito non solo riuscita a trovare quella per me. Dopo
24 Dicembre 2014

Consenso informato per sottoporsi al test genetico

Autore: Lucia
Buongiorno, la ginecologa mi ha consigliato il test preconcezionale per portatrice sana di Fibrosi Cistica. In ospedale, oltre all’impegnativa, mi hanno chiesto il consenso informato di genetica, che avrebbe dovuto

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