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Domande e Risposte


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23 Febbraio 2015

Test del sudore borderline in un bimbo con screening neonatale positivo e una mutazione CFTR in eterozigosi

Autore: Michela
Buonasera. Lo screening neonatale di mio figlio (nato prematuro alla 33° settimana +6 gg) ha fatto rilevare una mutazione al test del DNA (N1303K in eterozigosi). Abbiamo fatto un primo
18 Febbraio 2015

Polimorfismi Poly-T e Poly-TG del gene CFTR: quando sono varianti innocenti e quando si comportano come mutazioni lievi

Autore: M. M.
Ho eseguito l’indagine completa del gene CFTR (frequenze analizzate su 1200 alleli CF e screening delezioni del gene). Nel risultato dell’indagine genetica però non ho trovato i dati riguardanti i
18 Febbraio 2015

Tre figli maschi con fibrosi cistica da tre successive gravidanze

Autore: Elisa
Salve, so che non c’è una correlazione tra sesso e trasmissione dei geni mutati CFTR, ma c’è un motivo per cui, su 3 gravidanze che ho avuto di sesso maschile,
6 Febbraio 2015

Procreazione medicalmente assistita e indicazioni alla diagnosi prenatale

Autore: Ombretta
Buongiorno, sono alla 16a settimana di una gravidanza cercata per tre anni con la procreazione medicalmente assistita (PMA) a causa dell’azoospermia di mio marito. Appena ci siamo rivolti al centro
4 Febbraio 2015

Problemi di procreazione nel caso di una donna con diagnosi incerta di FC

Autore: M. M
Vi stimo molto per il vostro lavoro e per le informazioni sempre chiare e precise che date. Io, priva di una diagnosi definitiva, sono rimasta senza certezze. Nel mio corredo

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