Salve. Chiedo una informazione: sono nata con una variante del cromosoma 9 invertito; e da poco ho scoperto di essere celiaca. Avendo questo cromosoma invertito è possibile che, se avrò
Salve, sono portatore sano di fibrosi cistica (genotipo DF508, Poly-T T7/T9). Volevo sapere se si può associare il problema che ho con una cattiva digestione e con infezione delle vie
Salve, siamo una coppia prossima a una fecondazione assistita: forse fivet, perché non c’è una causa per questa infertilità e abbiamo ritirato le risposte dell’indagine genetica per la fibrosi cistica.
Buonasera. Lo screening neonatale di mio figlio (nato prematuro alla 33° settimana +6 gg) ha fatto rilevare una mutazione al test del DNA (N1303K in eterozigosi). Abbiamo fatto un primo
Ho eseguito l’indagine completa del gene CFTR (frequenze analizzate su 1200 alleli CF e screening delezioni del gene). Nel risultato dell’indagine genetica però non ho trovato i dati riguardanti i
