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Domande e Risposte


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30 Gennaio 2017

Consulenza genetica in corso di gravidanza: genitori portatori l’uno di mutazione classica e l’altro di polimorfismo Poli-T e Tg

Autore: Anna
Buongiorno, mi permetto di scrivere per chiedere un consiglio sulla mia attuale situazione. Premetto che sono attualmente in gravidanza gemellare monocoriale biamniotica. Ho scoperto di essere portatrice della mutazione F508del dopo
29 Dicembre 2016

L’azoospermia ostruttiva, responsabile di infertilità maschile, può avere cause diverse dalla fibrosi cistica

Autore: Giuseppe
Nell’ambito di controlli per la genitorialità, ho effettuato l’esame del liquido seminale, che ha evidenziato assenza di spermatozoi. Gli ormoni nel sangue sono risultati: FSH 3,15 mIU/ml, LH 2,89 mIU/ml,
23 Dicembre 2016

Necessità assoluta di consulenza genetica diretta in caso di identificazione attraverso amniocentesi di mutazioni CFTR

Autore: Chiara
Buongiorno. A seguito di una amniocentesi effettuata, è risultato un riscontro nel feto della mutazione F508del (appartenente al padre) associata alla F1052V (appartenente invece a me, madre). Volevo sapere se
6 Dicembre 2016

Quali indagini fare per una donna sana che vuole avere figli da un uomo con FC

Autore: Sara
Salve, mio marito è affetto da fibrosi cistica. Dopo aver provato ad avere figli, ci hanno consigliato di iniziare il percorso della procreazione assistita. In primis mi hanno consigliato di
21 Settembre 2016

Un test di screening neonatale FC positivo con una mutazione CFTR presente obbliga sempre a fare il test del sudore

Autore: Vincenzo
Buongiorno. Mia figlia è nata il 30/08/2016 e il 14/09 ci hanno richiamato dall’ospedale per informarci che la piccola, al test di screening per la fibrosi cistica, aveva un valore

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