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Domande e Risposte


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23 Dicembre 2016

Necessità assoluta di consulenza genetica diretta in caso di identificazione attraverso amniocentesi di mutazioni CFTR

Autore: Chiara
Buongiorno. A seguito di una amniocentesi effettuata, è risultato un riscontro nel feto della mutazione F508del (appartenente al padre) associata alla F1052V (appartenente invece a me, madre). Volevo sapere se
6 Dicembre 2016

Quali indagini fare per una donna sana che vuole avere figli da un uomo con FC

Autore: Sara
Salve, mio marito è affetto da fibrosi cistica. Dopo aver provato ad avere figli, ci hanno consigliato di iniziare il percorso della procreazione assistita. In primis mi hanno consigliato di
21 Settembre 2016

Un test di screening neonatale FC positivo con una mutazione CFTR presente obbliga sempre a fare il test del sudore

Autore: Vincenzo
Buongiorno. Mia figlia è nata il 30/08/2016 e il 14/09 ci hanno richiamato dall’ospedale per informarci che la piccola, al test di screening per la fibrosi cistica, aveva un valore
19 Settembre 2016

Una coppia che deve affrontare la procreazione assistita (FIVET) in cui un componente è portatore FC

Autore: Vanessa
Buongiorno, io e mio marito abbiamo effettuato l’analisi per la fibrosi cistica (34 mutazioni). In mio marito non è stata evidenziata la presenza di alcuna delle mutazioni investigate (Genotipo Ivs8 polyt:
2 Settembre 2016

Una coppia che affronta la procreazione assistita dovrebbe fare test genetici FC di 2° livello qualora uno dei partner risultasse portatore FC al test di 1° livello

Autore: Francesca
Salve, di recente ho effettuato degli esami genetici sulla fibrosi cistica, richiesti per ricerche sulla fertilità di coppia per un eventuale PMA (Procreazione Medicalmente Assistita, ndr). Ho 42 anni e

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