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Domande e Risposte


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6 Marzo 2017

Mamma che aspetta nuovo bambino teme di nuocere alla gravidanza somministrando aerosol alla figlia con FC

Autore: Daniele
Cari tutti, sono Daniele, padre di Anna, bambina di 3 anni con fibrosi cistica. Io e mia moglie abbiamo scoperto di essere in attesa di un altro figlio. Durante la
28 Febbraio 2017

Test del portatore sano: la mia esperienza di informazione

Autore: Francesca
Buonasera, scrivo la presente per rispondere ai quei genitori che Vi chiedono di poter fare maggiore informazione in merito alla fibrosi cistica. Io e il mio compagno abbiamo scoperto per
23 Febbraio 2017

In caso di infertilità maschile per atresia dei dotti deferenti, il rilievo di una mutazione CFTR suggerisce test genetico di 2° livello per la ricerca di altre mutazioni rare

Autore: Emanuele
Salve, io e mia moglie stiamo per affrontare una PMA e io sono risultato positivo alla mutazione 3199del6, unica e sola, in condizione eterozigote. Lei nulla. Ci hanno chiesto un
30 Gennaio 2017

Consulenza genetica in corso di gravidanza: genitori portatori l’uno di mutazione classica e l’altro di polimorfismo Poli-T e Tg

Autore: Anna
Buongiorno, mi permetto di scrivere per chiedere un consiglio sulla mia attuale situazione. Premetto che sono attualmente in gravidanza gemellare monocoriale biamniotica. Ho scoperto di essere portatrice della mutazione F508del dopo
29 Dicembre 2016

L’azoospermia ostruttiva, responsabile di infertilità maschile, può avere cause diverse dalla fibrosi cistica

Autore: Giuseppe
Nell’ambito di controlli per la genitorialità, ho effettuato l’esame del liquido seminale, che ha evidenziato assenza di spermatozoi. Gli ormoni nel sangue sono risultati: FSH 3,15 mIU/ml, LH 2,89 mIU/ml,

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