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Domande e Risposte


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24 Marzo 2017

Per essere efficace, il test del portatore FC deve essere fatto in entrambi i componenti della coppia che intende avviare una gravidanza

Autore: Andrea
Buongiorno, la mia compagna è all’11ª settimana di gravidanza e né lei né io abbiamo casi conosciuti di FC in famiglia. Comunque vorremmo fare il test di 1° livello e,
10 Marzo 2017

Il solito problema della variante 5T associata a mutazione CFTR in soggetto con agenesia dei dotti deferenti

Autore: Gaia
Buonasera, scrivo per capire qualcosa in più riguardo la situazione di mio marito che presenta una mutazione DF508 in eterozigosi con genotipo IVS8 polyT 5T/9T. Chiarisco che le sopraccitate ricerche
6 Marzo 2017

Mamma che aspetta nuovo bambino teme di nuocere alla gravidanza somministrando aerosol alla figlia con FC

Autore: Daniele
Cari tutti, sono Daniele, padre di Anna, bambina di 3 anni con fibrosi cistica. Io e mia moglie abbiamo scoperto di essere in attesa di un altro figlio. Durante la
28 Febbraio 2017

Test del portatore sano: la mia esperienza di informazione

Autore: Francesca
Buonasera, scrivo la presente per rispondere ai quei genitori che Vi chiedono di poter fare maggiore informazione in merito alla fibrosi cistica. Io e il mio compagno abbiamo scoperto per
23 Febbraio 2017

In caso di infertilità maschile per atresia dei dotti deferenti, il rilievo di una mutazione CFTR suggerisce test genetico di 2° livello per la ricerca di altre mutazioni rare

Autore: Emanuele
Salve, io e mia moglie stiamo per affrontare una PMA e io sono risultato positivo alla mutazione 3199del6, unica e sola, in condizione eterozigote. Lei nulla. Ci hanno chiesto un

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