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Domande e Risposte


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4 Agosto 2017

Una figlia portatrice sana FC e una nuova gravidanza in corso: che fare?

Autore: Simona
Ho una bimba di 5 anni che è portatrice sana del gene della fibrosi cistica, ora io sono incinta e ho dei dubbi se la sorellina potrà nascere portatrice o
30 Luglio 2017

Screening neonatale FC positivo e villocentesi negativa per mutazioni CFTR

Autore: Milena
Prima domanda Buongiorno, Elena è nata con punteggio Apgar 9/10, parto naturale a termine e veloce, no ileo da meconio, cresce nella norma, presenta solo ano anteriorizzato. È la quarta figlia:
23 Maggio 2017

Informazione su test genetici personali in corso di gravidanza

Autore: Cinzia
Buonasera, io e mio marito abbiamo fatto test x FC, lui è risultato portatore di R851X e io ho una variante in un introne del gene CFTR nel test di
24 Marzo 2017

Per essere efficace, il test del portatore FC deve essere fatto in entrambi i componenti della coppia che intende avviare una gravidanza

Autore: Andrea
Buongiorno, la mia compagna è all’11ª settimana di gravidanza e né lei né io abbiamo casi conosciuti di FC in famiglia. Comunque vorremmo fare il test di 1° livello e,
10 Marzo 2017

Il solito problema della variante 5T associata a mutazione CFTR in soggetto con agenesia dei dotti deferenti

Autore: Gaia
Buonasera, scrivo per capire qualcosa in più riguardo la situazione di mio marito che presenta una mutazione DF508 in eterozigosi con genotipo IVS8 polyT 5T/9T. Chiarisco che le sopraccitate ricerche

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