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Domande e Risposte


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19 Novembre 2018

Problemi diagnostici e clinici possibilmente correlati alla mutazione sarda T338I

Autore: Alberto - Maria Grazia
Prima domanda Salve sono una mamma di un bambino di cinque anni. Da quando aveva un mese ha iniziato ad avere problemi di bronchiolite, poi sono arrivate bronchiti e broncopolmoniti,
1 Ottobre 2018

Una donna con FC può generare figli sani, anche se portatori

Autore: Viviana
Buongiorno dottori, sono una ragazza con FC. Mi sorge un dubbio da tempo: un domani, quando deciderò di avere un figlio, c’è possibilità che nasca con la fibrosi cistica? Questo
29 Agosto 2018

Una coppia di portatori sani FC può accedere alla procreazione medicalmente assistita con diagnosi genetica preimpianto

Autore: Antonella
Salve, sono mamma di un bimbo di 2 anni e mezzo affetto da FC. Io e mio marito abbiamo sempre desiderato una famiglia numerosa ma dalla scoperta della malattia tutto
27 Agosto 2018

Un uomo con FC e azoospermia potrebbe avere figli ricorrendo alla tecnica di procreazione medicalmente assistita

Autore: Natascia
Salve, io e il mio ragazzo abbiamo 30 anni, lui ha la fibrosi cistica e si reca tutti gli anni a fare i ricoveri in ospedale per fare le cure
26 Luglio 2018

Un caso di analisi genetica molto complessa in una coppia che ipotizza il ricorso a fecondazione assistita eterologa

Autore: Serena
Buonasera, sto seguendo un programma di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e ho effettuato le analisi molecolari del gene CFTR. L’analisi del polimorfismo PolyT nell’introne 8 (IVS8) ha evidenziato il genotipo

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