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Domande e Risposte


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21 Aprile 2005

Sequenziamento del gene CFTR per una diagnosi di certezza dello stato di portatore

Autore: raffaele
Dal momento che i test FC danno risultati probabilistici, una coppia che non voglia stare al gioco del caso può attraverso la sequenza del gene CFTR avere un risultato certo
21 Aprile 2005

Diagnosi prenatale non invasiva

Autore: Rosi
Ho sentito parlare di diagnosi prenatale non invasiva con prelievo del sangue materno. Mi chiedevo se era possibile attuarla nel caso in cui le mutazioni sono diverse (io e mio
15 Aprile 2005

Fertilità negli uomini

Autore: alessia
I maschi malati di fibrosi cistica sono sempre sterili o possono anche avere figli? E il loro liquido seminale è abitualmente più denso?  
15 Aprile 2005

Presenza nel genotipo di “alleli 5T/7T”

Autore: Fiore
Salve! Dall’indagine molecolare per fibrosi cistica(fatta per potermi sottoporre a fecondazione in vitro) è risultato che sono “Omozigote Normale” ma risulta anche che: “L’analisi del tratto di politimina (Tn) dell’introne
15 Aprile 2005

Mutazione DF508 eterozigote in villocentesi

Autore: Silvia
Dalla villocentesi effettuata è emerso che il nostro futuro bambino, che ha già circa 14 settimane, presenta la mutazione DF 508 in eterozigote. Vorremmo avere un consiglio su quali mosse

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