Vorrei chiarimenti riguardo la mutazione 2183AA->G, in più io risulto portatore sano di DF508, dai risultati dell’amniocentasi si legge: Il campione in esame risulta essere ETEROZIGOTE COMPOSTO per le mutazioni
Salve, il mio attuale ragazzo ha una forma lieve di fibrosi cistica che riguarda un insufficienza pancreatica che cura regolarmente assumendo enzimi. Volevo domandarle se anche in questo caso c’è
Sono portatore della del508F. Al test classico mia moglie risulta sana. Con quali analisi o test posso minimizzare il rischio di concepimento di un bimbo affetto da FC?
La scienza degli anni 60/70 non sapeva che l’agenesia dei deferenti avrebbe avuto come conseguenza anche l’insorgere di fibrosi cistica per via del gene CFTR. Cos’altro di negativo porta con
Dal momento che i test FC danno risultati probabilistici, una coppia che non voglia stare al gioco del caso può attraverso la sequenza del gene CFTR avere un risultato certo
