Salve, sono la mamma di una bambina fc e vorrei porvi la seguente domanda:nel caso in cui decidessi di avere un altro figlio, se sfortunatamente dovesse nascere affetto anche lui
Buongiorno,
mia moglie ed io abbiamo deciso di effettuare l’amniocentesi (alla settimana 16+6) ed abbiamo ottenuto i seguenti risultati.
Il feto è risultato portatore sano di fibrosi cistica perchè eterozigote
Durante un controllo clinico per problemi di fertilità, io e mia moglie abbiamo scoperto di essere entrambi portatori sani di fibrosi cistica: mia moglie con la mutazione del gene DF508
All’indagine genetica a mia figlia è stato riscontrato quanto segue:
POLIMORFISMO T(n): genotipo T7/T9 per la variante allelica poly-T
RISULTATO: genotipo eterozigote per la mutazione G542X
Chiedo gentilmente a voi
La bimba di una mia carissima amica (che ha adesso 2 mesi e sta benissimo) è risultata positiva allo screening neonatale della tripsinemia ed al successivo richiamo effettuato ad un
