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Domande e Risposte


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15 Novembre 2005

E’ etico mettere al mondo un figlio portatore sano di FC?

Autore: Siriana
Sapendo che uno dei due coniugi è portatore sano di FC, è eticamente corretto mettere al mondo dei figli al 50% potenziali portatori sani?
15 Novembre 2005

Come si fa per sapere se una mutazione è di origine materna o paterna

Autore: Sergio
Sono portatore sano di una mutazione CFTR così come mia sorella (la stessa). Nel caso non sia più possibile analizzare prelievi dai genitori, come si riesce a stabilire se questa
10 Novembre 2005

Sindrome malformativa (delezione braccio corto cromosoma 18) e fibrosi cistica

Autore: Angelo
Laureata di 24 anni, affetta da “delezione del braccio cortodel cromosoma 18”, ovvero “sindrome 18p-” associata a fibrosi cistica (genotipo DF508/3849+10KbC>T). Le due forme morbose possono interferire tra loro potenziandosi
10 Novembre 2005

Portatrice sana del gene FC e qualità degli ovociti

Autore: gabry
Sono portatrice sana di fibrosi cistica e ho 37 anni; dopo due fivet fallite mi hanno detto che la causa è la bassa qualità degli ovociti che fertilizzano producendo embrioni
8 Novembre 2005

Quando uno dei genitori di un paziente FC ha una mutazione sconosciuta

Autore: Silvia
Ho tre figli. Il più piccolo oggi undicenne malato di fc. Abbiamo fatto il test del sudore e dallo studio delle mutazioni è venuta fuori solo la mia R1066H/UK mentre

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