Laureata di 24 anni, affetta da “delezione del braccio cortodel cromosoma 18”, ovvero “sindrome 18p-” associata a fibrosi cistica (genotipo DF508/3849+10KbC>T). Le due forme morbose possono interferire tra loro potenziandosi
Sono portatrice sana di fibrosi cistica e ho 37 anni; dopo due fivet fallite mi hanno detto che la causa è la bassa qualità degli ovociti che fertilizzano producendo embrioni
Ho tre figli. Il più piccolo oggi undicenne malato di fc. Abbiamo fatto il test del sudore e dallo studio delle mutazioni è venuta fuori solo la mia R1066H/UK mentre
Sono portatore sano di FC. Il sequenziamento del gene per mia moglie ha riportato solo alcuni polimorfismi dichiarati in consulenza genica noti e neutri. Si può essere certi che lo
