Io e mio marito abbiamo fatto l’esame per la fibrosi cistica come ricerca pregravidanza. Io sono risultata Negativa, lui è risultato eterozigote per la mutazione n1303k. Questo ci impedirà di
Mia moglie si è sottoposta a villocentesi, da cui è emersa la mutazione DF508 del gene CFTR in eterozigoti. Il genotipo della variante poly-T (introne 8) è risultato: 7T/9T. Che
Buongiorno, ho 30 ed ho scoperto di essere azoospermico. Anche effettuando una biopsia testicolare la situazione non è cambiata. Ho quindi effettuato gli esami genetici e ne è scaturita una
Volevo sottoporvi questo caso di una coppia che si è sottoposta ai test per la FC, per poter effettuare la fecondazione assistita, a causa del sorgere in lui dell’ostruzione dei
Sono portatore sano di una mutazione CFTR così come mia sorella (la stessa). Nel caso non sia più possibile analizzare prelievi dai genitori, come si riesce a stabilire se questa
