Io e mio marito stiamo iniziando il percorso PMA e da un esame fatto su di me per la ricerca di fibrosi cistica è risultato che sono omozigote non mutata
Buongiorno,
sono una ragazza di 30 anni affetta da fc. A settembre mi sottoporrò a un ciclo di Fivet, dopo la ricerca vana di una gravidanza durata più di due
Dopo aver effettuato una amniocentesi è risultato: presenza di una mutazione Delta F 508 in ETEROZIGOSI a livello dell’esone 10 del gene CFTR. detta mutazione determina una delezione di 3bp,
Ho un bambino di 6 anni. Abbiamo scoperta la sua malattia genetica (fibrosi cistica) quando aveva 8 mesi. Premetto che, grazie a dio, nel suo caso sino ad ora non
Buongiorno,
scrivo per chiedervi un chiarimento, ho ricevuto una comunicazione che a seguito dello sceening neonatale sulla mia bambina ha evidenziato nel campione di sangue un’alterazione dei valori di: Tripsina