Mia moglie, 57 anni, portatrice sana di FC è affetta da bronchiectasie congenite. Ha subito un intervento di lobectomia superiore sinistra nel ’92. Da allora ha vissuto una vita abbastanza
Io e mio marito stiamo ricorrendo alla fecondazione assistista e fra le analisi richieste dal centro ci sono anche quelle genetiche. Nel mio referto relativo all’analisi per fibrosi cistica c’è
Effettuato il test per la fibrosi cistica, la mia diagnosi genetica è: “Polimorfismo ISV8 Poli-T eterozigote 35-7T/ 36-9T e positività per una mutazione N1303K/N”. Il mio compagno invece è risultato
Prima domanda. Mia figlia (di un mese e mezzo di età) è risultata positiva ai due test di screening della tripsina (primo valore 136, secondo valore 50, con soglia fissata