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Domande e Risposte


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25 Giugno 2019

Di fronte a sospetto di FC in caso di gravidanza, il primo passo da fare è il test genetico sui genitori per vedere se sono portatori sani di mutazione CFTR

Autore: Maria
Salve e grazie anticipatamente per la risposta. Vi spiego la mia situazione attuale. Mio marito in famiglia ha avuto casi di fibrosi cistica, una cugina di sangue di sua madre
29 Agosto 2016

Intestino fetale iperecogeno in gravidanza avanzata e sequenziamento del gene CFTR

Autore: Francesca
Salve, ho 36 anni e sono alla seconda gravidanza. In sede di ecografia morfologica a 22 settimane è stata riscontrata dilatazione moderata di anse intestinali. Mi hanno consigliato amniocentesi con indagine
18 Febbraio 2016

Rischio di fibrosi cistica da una gravidanza in cui i genitori scoprono di essere portatori FC a seguito di una ecografia fetale con intestino iperecogeno

Autore: Nadia
Salve, avevo già scritto e ricevuto una risposta su questo sito (La probabilità che il nascituro sia affetto da FC quando l’ecografia fetale segnala “intestino iperecogeno” e un genitore è
22 Gennaio 2016

Dibattito sulla opportunità di diagnosi genetica prenatale (con villocentesi) quando sono in causa nei genitori mutazioni CFTR dagli effetti sconosciuti o presumibilmente modesti

Autore: Elisabetta
Buongiorno, volevo chiedere se avete qualche informazione circa l’incrocio tra la mutazione G542X (donna) e la V938G (uomo). Io e mio marito stiamo aspettando un bambino e siamo all’undicesima settimana:

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