Buonasera, io e mio marito, abbiamo fatto il prelievo per la ricerca delle varianti del gene CFTR – ai fini della PMA che abbiamo deciso di intraprendere. Il mio referto
Salve, il mio compagno è portatore sano di fibrosi cistica (mutazione c.3909 C>G (N1303K)) perché la madre ha purtroppo la malattia, e facendo il test a mia volta ho scoperto
Buonasera, con mio marito stiamo effettuando delle analisi genetiche in quanto da più di un anno cerchiamo una gravidanza, senza successo. Avendo effettuato le analisi molecolari del gene CFTR, il
Buongiorno, con il mio compagno ci stiamo sottoponendo al trattamento di Procreazione medicalmente assistita. Abbiamo effettuato le analisi genetiche, questi i risultati:
– lui: NM_000492.4(CFTR):c.[1521_1523del];[1521_1523=] p.[Phe508del];[Phe508=]; NM_000492.4: c.[1210-34TG[10];1210-12T[7]]; [1210-34TG[10];1210-12T[9]] Interpretazione: è
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo che allo screening neonatale e dopo i relativi approfondimenti è risultato portatore sano della mutazione R334W. Dopo test genetico su noi genitori (pannello
