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Domande e Risposte


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22 Ottobre 2024

Sui costi e i centri che effettuano la diagnosi genetica preimpianto per le coppie che presentano alto rischio genetico

Autore: Sharon
Salve, il mio compagno è portatore sano di fibrosi cistica (mutazione c.3909 C>G (N1303K)) perché la madre ha purtroppo la malattia, e facendo il test a mia volta ho scoperto
29 Agosto 2024

Il risultato dell’analisi genetica durante un percorso di procreazione medicalmente assistita va interpretato assieme alle indicazioni cliniche

Autore: Martina
Buonasera, con mio marito stiamo effettuando delle analisi genetiche in quanto da più di un anno cerchiamo una gravidanza, senza successo. Avendo effettuato le analisi molecolari del gene CFTR, il
22 Luglio 2024

Anche in un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA), il colloquio di consulenza genetica è essenziale per comprendere i risultati del test genetico per la fibrosi cistica

Autore: Simona
Buongiorno, con il mio compagno ci stiamo sottoponendo al trattamento di Procreazione medicalmente assistita. Abbiamo effettuato le analisi genetiche, questi i risultati: – lui: NM_000492.4(CFTR):c.[1521_1523del];[1521_1523=] p.[Phe508del];[Phe508=]; NM_000492.4: c.[1210-34TG[10];1210-12T[7]]; [1210-34TG[10];1210-12T[9]] Interpretazione: è
17 Luglio 2024

Quando solo un componente della coppia risulta portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Valeria
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo che allo screening neonatale e dopo i relativi approfondimenti è risultato portatore sano della mutazione R334W. Dopo test genetico su noi genitori (pannello
3 Giugno 2024

Sulle indagini prenatali non invasive per la fibrosi cistica

Autore: Vittorio
Salve, qual è lo stato attuale delle diagnosi prenatali non invasive, in aggiornamento alle altre già pubblicate qui? Per una coppia in cui un genitore è affetto da FC, volendo

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