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Domande e Risposte


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2 Aprile 2015

Mutazioni “frameshift”: perché non c’è ricerca su queste?

Autore: Alessio
Si parla di tanta ricerca, quasi tutte per mutazioni lievi o per la DF508, ma per quelli come me con doppia mutazione frameshift (2183AA>G/2183AA>G) cosa c’è all’orizzonte e soprattutto cosa
25 Marzo 2015

Cisteamina: ancora presto per il suo impiego terapeutico in FC

Autore: Anna
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, torno a scrivervi per chiedervi se la bellissima notizia sulla ricerca del Prof. Maiuri sul possibile uso di Cisteamina in combinazione con integratore alimentare potrebbe giovare soltanto ai pazienti
4 Febbraio 2015

Ancora su Kalydeco per mutazioni che consentono residua funzione CFTR e per omozigoti DF508

Autore: Margherita
Argomenti: Nuove terapie
E’ legittimo pensare che a breve potrà essere prescritto il kalydeco anche a pazienti con genotipo DF508/3272-26A->G, cioè con una mutazione, la seconda indicata, che è una mutazione che permette
22 Gennaio 2015

Il test del sudore negli studi clinici di combinazione Kalydeco + Lumacaftor

Autore: Vilma
Buongiorno. È stato scritto che l’assunzione di Kalydeco per le mutazioni di classe 3 ha determinato in tempi brevi un rientro dei valori del Test Sudore in un range di
20 Gennaio 2015

Perché negli studi clinici con farmaci attivi sul difetto di base si usa il test del sudore come marcatore importante di efficacia

Autore: Diego
Ho appena potuto leggere la Vs. cortese e particolarmente sollecita risposta alla domanda da me postaVi soltanto ieri mattina. Al di là della preziosa ed esauriente delucidazione riguardo la questione

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