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Domande e Risposte

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1 Febbraio 2016

Ataluren non ancora in commercio: possibile impiego per pazienti con mutazione W1282X

Autore: Serena
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, mia figlia ha avuto ileo da meconio alla nascita (ripresa in una ventina di giorni); adesso ha sette mesi, pesa 9.1 kg ed è alta 71 cm. Le è
25 Gennaio 2016

Effetto di farmaci modulatori di CFTR su combinazioni di mutazioni diverse

Autore: Stef
Argomenti: Nuove terapie
Cari amici, ci sono novità per quanto riguarda le nuove terapie della combinazione DF508/4382delA? Grazie.
21 Gennaio 2016

La mutazione N1303K può avere un difetto di gating ma il problema più importante è il suo grande difetto di maturazione

Autore: Ivan
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, ho un po’ di confusione sulla mutazione N1303K. Mi sembra di capire che tale mutazione si collochi fra le mutazioni che alterano profondamente la maturazione di CFTR e impediscono
19 Gennaio 2016

Translarna Ataluren: mutazione G542X in sperimentazione?

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Vorrei chiedere se attualmente la mutazione stop G542X è oggetto di trattamento con Ataluren. La sperimentazione è aperta e in corso anche su bambini dai 6 anni o solo su
19 Gennaio 2016

Ataluren e colistina: non si conoscono interazioni negative

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, è noto se colistina per aerosol può contrastare gli effetti benefici di Ataluren? Grazie

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