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Domande e Risposte


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4 Aprile 2016

Il successo di ivacaftor (kalydeco) dipende in parte anche dal livello di danno polmonare di partenza. Il problema dell’eradicazione batterica.

Autore: Francesco
Argomenti: Nuove terapie
Salve, sono un paziente con FC in forma completa, colonizzato da Pseudomonas aeruginosa mucoide e Burkolderia cepacia complex, in trattamento con Pulmozyme e Promixin. Le mie mutazioni sono la DF508 e
8 Marzo 2016

Ivacaftor non ha indicazione terapeutica in soggetti con mutazioni CFTR di cui ancora non si conosce il meccanismo di azione

Autore: Silvio
Argomenti: Nuove terapie
Mia figlia è affetta da fibrosi cistica con mutazione DF508 in combinazione con L102R. Ci sono possibilità per l’impiego del farmaco Ivacaftor in soggetti con nuove mutazioni?
23 Febbraio 2016

Possibile correzione della proteina CFTR mutata in soggetti eterozigoti composti per la mutazione DF508

Autore: Alida
Argomenti: Nuove terapie
Mio figlio Francesco, malato FC, è eterozigote per Deltaf508 (lato paterno) e 2183AA->G (lato materno). Volevo sapere se c’è qualche possibilità che i nuovi farmaci, tipo Orkambi o similari, possano
18 Febbraio 2016

L’inalazione di bicarbonato può avere realmente una prospettiva terapeutica?

Autore: Antonio
Argomenti: Aerosol, Nuove terapie
Gentile Fondazione, ho letto con gioia i positivi risultati degli studi pilota sul bicarbonato e muco fibrocistico. Alla luce degli ottimi risultati, mi chiedo come ci si dovrebbe muovere adesso
11 Febbraio 2016

Non ci sono ulteriori novità sulla mutazione CFTR 2183AA>G

Autore: Stefania
Mia figlia ha la mutazione F508 e la mutazione 2183AA>G. Volevo sapere che tipo di mutazione è quest’ultima e se sono previsti o sono in corso degli studi con questi

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