Salve, sono un paziente con FC in forma completa, colonizzato da Pseudomonas aeruginosa mucoide e Burkolderia cepacia complex, in trattamento con Pulmozyme e Promixin. Le mie mutazioni sono la DF508 e
Mia figlia è affetta da fibrosi cistica con mutazione DF508 in combinazione con L102R. Ci sono possibilità per l’impiego del farmaco Ivacaftor in soggetti con nuove mutazioni?
Mio figlio Francesco, malato FC, è eterozigote per Deltaf508 (lato paterno) e 2183AA->G (lato materno). Volevo sapere se c’è qualche possibilità che i nuovi farmaci, tipo Orkambi o similari, possano
Gentile Fondazione, ho letto con gioia i positivi risultati degli studi pilota sul bicarbonato e muco fibrocistico. Alla luce degli ottimi risultati, mi chiedo come ci si dovrebbe muovere adesso
Mia figlia ha la mutazione F508 e la mutazione 2183AA>G. Volevo sapere che tipo di mutazione è quest’ultima e se sono previsti o sono in corso degli studi con questi