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18 Maggio 2016

Studi clinici con mutazioni che consentono una funzione CFTR residua: tra esse alcune mutazioni splicing

Autore: Paola
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, vorrei, se possibile, avere qualche notizia in più sul trial iniziato da poco e che ha arruolato pazienti anche nei centri italiani che abbiano almeno una mutazione splicing. Potrei
6 Maggio 2016

Kalydeco (ivacaftor) per bambini FC di 2-5 anni: stato delle procedure regolatorie

Autore: Luca
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, ci sono novità per quanto riguarda l’approvazione di Kalydeco per i bambini nella fascia 2 – 5 anni da parte dell’AIFA?
26 Aprile 2016

Avanzamenti nello studio della combinazione cisteamina + epigallocatechin gallato per ridurre l’infiammazione polmonare FC e recuperare la proteina CFTR difettosa per mutazioni di classe II

Autore: Angelo
Argomenti: Nuove terapie
Chiedo quanto ci vuole per la somministrazione di quel farmaco che, con le proprietà del thè verde, corregge la mutazione deltaF508.
18 Aprile 2016

In attesa di novità per Translarna Ataluren nel trattamento di FC con mutazioni stop

Autore: Antonio
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia di nove mesi è affetta da FC con mutazioni DF508 e W1282X. Volevo sapere se ci sono novità circa il farmaco Ataluren per FC, in quanto sembra
18 Aprile 2016

Possibile ma non ancora validato l’impiego di kalydeco in FC con mutazioni con funzione CFTR residua: il caso di 2789+5G>A

Autore: Vincenzo
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno. Mia figlia ha 17 anni, è affetta da fibrosi cistica e possiede le seguenti mutazioni F508del/2789+5G>A, non ha insufficienza pancreatica. Vi chiedo se attualmente con queste mutazioni si possono usare

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