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Salve, sono la mamma di un bimbo FC di un anno con una mutazione stop e una mutazione rara (L1077P). Nel mio centro di cura mi hanno riferito che, grazie
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 9 anni con doppia mutazione DF508. Ho letto che si stanno facendo dei trial clinici sul farmaco Orkambi in bambini dai 6
Buongiorno, e come sempre grazie della immensa disponibilità che mettete. Navigando in internet mi sono imbattuto nella seguente sperimentazione di cui non avevo mai sentito parlare, voi ne sapete qualcosa di
Buongiorno, a mia figlia di pochi mesi è stata riscontrata FC con mutazioni in eterozigosi composta (Del508F e 1898+1G>A) e insufficienza pancreatica. Da quanto ho potuto apprendere, la mutazione 1898+1G>A