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9 Novembre 2016

Non sono disponibili test semplici per definire il difetto che una mutazione poco conosciuta comporta sulla funzione della proteina CFTR

Autore: Jessica
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, sono la mamma di una bimba di un anno affetta da FC. Mia figlia ha due mutazioni diverse, una appartiene alla prima classe identificata come mutazione stop mentre l’altra,
7 Novembre 2016

Non ancora conclusivi gli studi clinici sul trattamento con Kalydeco delle mutazioni gating diverse da G551D

Autore: Maria
Argomenti: Nuove terapie
Buon giorno, sono malata FC con mutazioni N1303K e S977F. Vorrei sapere se ci sono state evoluzioni circa quanto da voi annunciato lo scorso anno, relativamente a degli studi di applicazione
3 Novembre 2016

La Regione Lazio assume a proprio carico i costi per il farmaco Orkambi, prescritto da Centro regionale FC, secondo le indicazioni della legge 548/93. E le altre Regioni?

Autore: Carlo
Argomenti: Assistenza sociale, Centri FC, Nuove terapie
Buongiorno, il 15/7/2016 la regione Lazio ha concesso la distribuzione del farmaco ORKAMBI (www.regione.lazio.it/binary/rl_farmaci/tbl_monitoraggio_AIFA/386410_16_07_21_ORKAMBI.pdf). Avete informazioni riguardo come e soprattutto quando le altre regioni si allineeranno ad essa? Grazie.
12 Ottobre 2016

Il farmaco Ataluren (Translarna) per i malati con mutazioni CFTR stop ha ancora limiti di efficacia

Autore: Serena
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia di un anno e mezzo ha la FC in forma completa con mutazioni W1282X e F205D. Seguo spesso l’evoluzione della ricerca in merito a tale patologia. Proprio
11 Ottobre 2016

Nuova tecnica per la correzione dei difetti genetici: Crispr-Cas9

Autore: Monica
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, ho letto che una delle tecniche più promettenti per la correzione dei geni sia il metodo Crispr-Cas9. Vi chiedo se ci sono dei progetti di ricerca sul gene CFTR

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