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Domande e Risposte


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31 Gennaio 2017

Ricerca preclinica e sperimentazione clinica. A proposito di SPX-101, composto bloccante il canale del sodio, candidato a migliorare la clearance mucociliare in FC

Autore: Serena
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia ha FC completa (mutazioni DF508 e W1282X). Chiedo una cosa, se possibile: in merito a tutte le notizie di ricerche e scoperte che la scienza starebbe effettuando
30 Gennaio 2017

Studi su terapie mirate al difetto di base in caso di mutazioni splicing

Autore: Paola
Buongiorno, sul notiziario FFC dello scorso dicembre, nell’articolo relativo al congresso tenutosi a Orlando si fa riferimento a studi clinici riguardanti le mutazioni splicing e a una nuova tecnica che
30 Gennaio 2017

Nuove terapie e genotipo del malato FC

Autore: Iris
Argomenti: Nuove terapie
Mia figlia di 20 anni ha FC con mutazioni DF508 e L1077P e insufficienza pancreatica. Concretamente, a quali nuove terapie è possibile accedere per attenuare il difetto di base? Grazie
23 Gennaio 2017

Ricerche per curare FC da mutazioni stop

Autore: Mariaconcetta
Ho un bambino di 8 anni con FC. Vorrei sapere se si è scoperto qualcosa sulla mutazione G542X. È stato operato per ileo da meconio ed è colonizzato da Pseudomonas
12 Gennaio 2017

Una mutazione CFTR gating suscettibile di trattamento con kalydeco: la G1244E

Autore: Salvatore
Argomenti: Nuove terapie
Mio figlio Nicolò è affetto da fibrosi cistica. Ha ereditato da me la mutazione F508del e da mia moglie la G1244E, che dicono essere rara e con una cura disponibile

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