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Domande e Risposte


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8 Novembre 2017

Prospettive di ricerca per il trattamento di soggetti FC con una sola copia di mutazione F508del

Autore: Caterina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Ricerca
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di un anno affetto da FC con insufficienza pancreatica, che alla nascita ha avuto Ileo da meconio. Il suo genotipo in eterozigosi composta
7 Novembre 2017

Quali prospettive di cura per soggetti con genotipi caratterizzati da eterozigosi composta, con F508del associata a mutazioni molto rare e poco conosciute?

Autore: Lucia - Diego
Prima domanda. Con questo tipo di genotipo, G542X/4040delA, c’é possibilità che si possa un domani fare uso di nuovi farmaci? Mio figlio FC è trapiantato di fegato da 21 anni.
7 Novembre 2017

Una nuova tecnica di correzione del gene mutato (gene editing): Crispr/Cas9

Autore: Paola Maria
Buongiorno, ho letto sul giornalino della Fondazione che, tra i progetti di ricerca che hanno preso il via a settembre, il FFC 1/2017 studierà come riparare il difetto di splicing
12 Ottobre 2017

Mutazioni dovute a grandi delezioni del gene CFTR: ci sarà un trattamento?

Autore: Susy
Buongiorno, sono una mamma con una bambina di 8 anni FC. In questi anni sono stati fatti molti passi avanti nella ricerca e per fortuna finalmente qualcosa si è sbloccato
2 Ottobre 2017

Il problema delle sperimentazioni cliniche su malati FC con mutazioni rare e di effetto ancora incerto: a proposito di R1066c e 4382delA

Autore: Fabio
Buonasera, scrissi nel dicembre 2013 chiedendovi se per le mutazioni R1066c e 4382delA fossero in corso sperimentazioni con farmaci correttori e/o potenziatori. Purtroppo per me (e per chi avesse le

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