Buongiorno sono la mamma di un bimbo di quasi 9 mesi, il suo genotipo in eterozigosi composta è 1717-1G>A e F508del. Alla luce degli studi condotti nel progetto Task Force,
Salve. Ho letto che il Symdeko può essere utilizzato per trattare anche mutazioni con funzionalità residua. Mia figlia presenta le seguenti mutazioni: R1162X, appartenente alla prima classe, e L1077P, mutazione
Buongiorno sono una ragazza con mutazioni F508 e G542X. Vi scrivo per avere delucidazioni in merito alla mia seconda mutazione (G542X). Ho visto che da metà 2018 partirà una sperimentazione
Vi chiedo che tipo di mutazioni sono H939R e H949L (minime, residue…) e se vi sono studi in atto per possibili farmaci da utilizzare per la combinazione di queste mutazioni
Buonasera, sono la mamma di una bimba FC con mutazioni F508del e infezione polmonare cronica da Pseudomonas aeruginosa, che sta per compiere 6 anni. In seguito alla TAC è emerso
