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Domande e Risposte


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15 Novembre 2018

Ancora sulle nuove terapie per soggetti con genotipo F508del e mutazione con funzione CFTR minima

Autore: Alessio
Buongiorno, sono il papà di una bimba di 2 mesi alla quale è stata riscontrata FC con mutazioni F508del e 3878delG. Se possibile vorrei avere maggiori informazioni sull’aggressività che l’accoppiata
14 Novembre 2018

La possibilità futura di trattare con modulatori CFTR i soggetti eterozigoti composti per F508del e una mutazione con funzione minima

Autore: Melania
Salve sono la zia di un bambino di 4 mesi risultato positivo allo screening neonatale per FC, successivamente risultato positivo al test del sudore con esito 94 mEq/L. Solo adesso,
14 Novembre 2018

Quali nuovi modulatori di CFTR saranno disponibili per i malati nel prossimo futuro?

Autore: Antonietta
Argomenti: Nuove terapie
Salve, vorrei sapere se in Italia nell’anno che verrà saranno in commercio nuovi farmaci correttori per la mutazione F508del/F508del, o se ci sono novità. Grazie.
14 Novembre 2018

Il problema di una qualche tossicità epatica di alcuni modulatori CFTR in alcuni pazienti

Autore: Manuela
Buongiorno, sono una ragazza di 25 anni con mutazioni F508del/ funzionalità minima. Ho partecipato allo studio Vertex (ivacaftor+tezacaftor), con ottimi risultati sulla funzionalità respiratoria e sui sintomi della malattia. Purtroppo,
6 Novembre 2018

La ricerca sulle terapie del difetto di base FC e i suoi tempi, alla luce dei recenti grandi avanzamenti

Autore: Paolo
Buongiorno, ho partecipato con interesse al Seminario di Primavera FFC tenutosi a Verona lo scorso maggio e ho avuto modo recentemente di rivedere, con rinnovata attenzione, gli interventi del Prof.

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