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3 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR stop e possibilità che alcune consentano alla proteina CFTR di raggiungere la membrana apicale della cellula e funzionare almeno parzialmente: a proposito di S1455X

Autore: Luca
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno. Grazie per il vostro lavoro. Sono il papà di due gemelli (maschio e femmina) eterozigoti con fibrosi cistica F508del/S1455X, eterozigote composto. Vorrei sapere se e quali novità ci sono
3 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR frameshift e nuove combinazioni terapeutiche di modulatori CFTR: a proposito di 2183AA>G

Autore: Mara
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, sono una donna di 33 anni affetta da FC con mutazione F508del combinata con una mutazione frameshift 2183AA->G. Data l’assenza di ricerca sulle mutazioni frameshift, mi chiedo se potrei
27 Novembre 2018

Mutazioni CFTR con funzione minima: a proposito del genotipo F508del/182delT

Autore: Tiziana
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Sono la mamma di un ragazzo di quasi 22 anni, malato di fibrosi cistica. Volevo sapere qualcosa riguardo le sue mutazioni CFTR F508del e 182delT e se la ricerca sta
27 Novembre 2018

Mutazioni con funzione minima e mutazioni con funzione residua. L’età di inizio di terapie con modulatori CFTR e le modalità per proporle ai malati

Autore: Elena
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, scrivo in quanto vorrei sapere: 1. dove trovare informazioni sulla classificazione delle mutazioni con funzione minima e residua. Sono la stessa cosa? 2. Vorrei capire se tra di esse
16 Novembre 2018

Verso la possibilità di trattare soggetti eterozigoti composti per la mutazione F508del associata ad altra mutazione

Autore: Maria Chiara
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Io e i miei due fratelli siamo affetti da FC con mutazione F508del eterozigote. A che punto è la ricerca su questa mutazione allo stato eterozigote, per quanto riguarda i

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