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Domande e Risposte


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12 Dicembre 2018

Prospettive di ricerca per le mutazioni CFTR stop

Autore: Jessica
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di tre anni e mezzo affetta da FC con le seguenti mutazioni: L1077P e R1162X. Vorrei sapere, alla luce delle nuove prospettive terapeutiche,
5 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR che consentono una residua funzione del canale CFTR e sono suscettibili al trattamento con Ivacaftor

Autore: Marco
Buonasera. Vi sto scrivendo per sottoporvi una domanda relativa alle forme atipiche di fibrosi cistica. Nel dettaglio mi piacerebbe sapere se avete esperienza diretta oppure se esistono in letteratura pubblicazioni
5 Dicembre 2018

Il lungo percorso per far giungere al malato un nuovo farmaco: a proposito dei farmaci modulatori di CFTR

Autore: Franca
Argomenti: Nuove terapie
Ho letto più volte le risposte già date, ma non mi è chiaro se un paziente di 40 anni con mutazione F508del/G85E potrà essere trattato con la terapia tripla: tezacaftor/ivacaftor
5 Dicembre 2018

Nuove terapie all’orizzonte: nuovi modulatori di CFTR ed editing genomico. A proposito di un bambino con genotipo CFTR raro (G85E/CFTRdele22-24/5T)

Autore: Cristina
Buona sera, sono mamma di due bambini uno di 5 anni, grazie a Dio sano, e la piccola di 14 mesi, FC con mutazioni G85E/CFTRdele22-24/5T con insufficienza pancreatica. Volevo sapere
3 Dicembre 2018

I modelli su cui si attua la ricerca in fibrosi cistica

Autore: Anna
Argomenti: Modelli animali, Varie
Chiedo cortesemente se le sperimentazioni e le ricerche sulla fibrosi cistica vengono effettuate sugli animali. Grazie.

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