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4 Marzo 2019

Gli effetti collaterali di Orkambi nei trial clinici controllati e negli studi osservazionali successivi

Autore: Giuseppe
Argomenti: Effetti collaterali, Nuove terapie
Salve, vorrei sapere delle esperienze riguardo Orkambi. Quali effetti collaterali più gravi si sono riscontrati? Una volta assunto il farmaco si vede subito qualche problema? Oppure dopo quanto? Cosa non
27 Febbraio 2019

Le mutazioni trattabili con Kalydeco. A proposito di un genotipo 3272-26A>G / R347P

Autore: Patrizio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Salve già tempo fa siete stati molto esaustivi riguardo una mia domanda e oggi sono nuovamente qui per chiedervi cosa mi devo aspettare da un farmaco come Kalydeco per la
26 Febbraio 2019

Anche per la difficile mutazione N1303K vi sono interessanti ricerche in corso da parte di ricercatori della Rete FFC. A proposito di una bimba con FC omozigote N1303K

Autore: Rossella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Il mio bimbo di 4 anni con FC ha due mutazioni N1303K. Visto i grandi passi avanti della ricerca, vorrei sapere a che punto siamo per questa mutazione. Grazie.
25 Febbraio 2019

Ricerca su possibili terapie per soggetti FC con mutazioni stop

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buonasera, sono una paziente con FC, vorrei delucidazioni sulla mia combinazione di mutazioni che è R553X/R1158X. Di che tipo di mutazioni si tratta? Leggo continuamente di nuovi farmaci arrivati o
25 Febbraio 2019

Le mutazioni CFTR che impariamo a conoscere di più col tempo: a proposito di R347P, che potrebbe rientrare tra quelle a funzione minima, potenzialmente suscettibili di trattamento con i nuovi modulatori CFTR

Autore: Giusi
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Salve, ho un bimbo di tre mesi a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica con mutazioni F508del e R347P. Vorrei chiedere se al momento possiamo fare delle terapie, oltre

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