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30 Giugno 2020

Mutazioni CFTR orfane in genotipi per ora non trattabili con Trikafta. A proposito di I507del/T338I

Autore: Jany
Argomenti: Mutazioni orfane, Nuove terapie
Salve. Il mio bambino ha le mutazioni p.Thr338Ile e p.Ile507del. Vorrei sapere informazioni su queste mutazioni e se possono essere trattare con Trikafta. Grazie.
30 Giugno 2020

Le mutazioni CFTR non sono tutto e oggi vi sono farmaci che possono agire alla radice della fibrosi cistica. A proposito del genotipo F508del/G542X

Autore: J.
Argomenti: Nuove terapie
Salve, ho un bimbo di quasi 9 mesi con le seguenti mutazioni: F508del e G542X. Vorrei sapere a tal proposito come vengono considerate: ho sentito parlare di mutazioni lievi, gravi
30 Giugno 2020

Per persone con FC in forma mite, con almeno una copia di mutazione CFTR con funzione residua, è possibile trattamento con il potenziatore Ivacaftor (Kalydeco), indicazione non ancora approvata in Italia

Autore: Francesca
Argomenti: Forme atipiche, Nuove terapie
Buongiorno, volevo sapere se durante il Seminario di Primavera FFC sono emersi nuovi dati statistici o studi su malati con una mutazione classica e un polimorfismo, in particolare 5T-12TG. Sono
19 Giugno 2020

Gene therapy e Seminario di Primavera FFC

Autore: Andrea
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, volevo sapere se dal XVIII seminario di primavera, tenutosi sabato 30 maggio, è venuta fuori qualche bella notizia su cure risolutive (tipo il gene editing che colpisce alla base
19 Giugno 2020

Mutazioni CFTR orfane e Seminario di Primavera FFC

Autore: Francesca
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni orfane
Buongiorno, mio figlio affetto da FC presenta: delezione esone 11 e 852del22bp. Dove inserirle nella classificazione delle mutazioni del gene CFTR? Qual è il difetto nella produzione della proteina riguardo

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