Mio figlio di 2 anni è affetto da fibrosi cistica con le seguenti mutazioni p.lle869Asnf*27 eterozigote e p.Gly542x. La mutazione p.lle869Asnf*27 ci è stato riferito che sia rara. Non abbiamo
Buongiorno la ricerca sulla fibrosi cistica negli ultimi anni ha portato a grandi risultati come il Trikafta. Rimangono, però, sempre fuori le mutazioni di classe I sicuramente le più difficili
Salve sono un ragazzo di 19 anni, ho la Fibrosi Cistica, avendo come mutazioni G542X-W1282X e non avendo la DF508, mi hanno riferito anche che queste mutazioni sono “rare peggiori”.
Buondì. Ormai da anni non ponevo domande su questo sito, del quale vorrei da subito elogiare la costanza con la quale viene aggiornato e l’alto valore “socio-psicologico” che i medici,
