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Domande e Risposte


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14 Maggio 2021

Quali mutazioni in accompagnamento a F508del saranno trattabili con Kaftrio?

Autore: Domenica
Argomenti: Modulatori CFTR
Salve, ho una mutazione F508del e una W1316X, dovrei prendere il Trikafta (Kaftrio). Poiché la la seconda mutazione non rientra nella lista delle mutazioni che diedero inizialmente, avrà la stessa
28 Aprile 2021

Per chi ha nel genotipo una mutazione con funzione residua non accompagnata da F508del Kalydeco sarebbe indicato ma non è prescrivibile

Autore: Patrizia
Argomenti: Modulatori CFTR
Mio figlio ha mutazioni 3849+10kbC->T e G1244R: vorrei sapere se può rientrare nell’elenco di coloro che possono utilizzare Kalydeco, perché nell’elenco la sua mutazione non c’è ma credo che sia
27 Aprile 2021

Kaftrio, purché indicato in base alle mutazioni presenti nel malato, dovrebbe essere disponibile tramite SSN anche per la malattia FC con sintomi modesti

Autore: Laura
Argomenti: Modulatori CFTR
Quando Kaftrio sarà reso disponibile tramite Servizio Sanitario Nazionale (speriamo a brevissimo), tutti i pazienti dai 12 anni in su con le “giuste” mutazioni potranno averne accesso, oppure solo quelli
19 Aprile 2021

Vivere in attesa dei nuovi farmaci con la paura del tempo che passa

Autore: Vittorio
Sono un adulto affetto da fibrosi cistica e ho 40 anni. Vorrei sapere quali sono i requisiti per poter accedere alle nuove terapie ho F508del-2193ins4T: ho un FEV1 medio del
12 Aprile 2021

Il problema delle mutazioni che non hanno un farmaco modulatore ufficialmente approvato in Italia: che fare?

Autore: Alberto
Argomenti: Modulatori CFTR
Buongiorno, sono un paziente di 52 anni. Ho le seguenti mutazioni: N1303K e R1066H. Da un anno e mezzo ho una FEV1 media attorno al 35% e sono borderline per

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