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16 Dicembre 2013

Studio con Kalydeco (Ivacaftor) in pazienti FC con mutazioni che conservano alla proteina CFTR una funzionalità residua

Autore: Margherita
Argomenti: Nuove terapie
Vorrei sapere se si conosce l’esito della sperimantazione di Kalydeco sulle mutazioni CFTR di splicing, la cui fine era prevista per settembre 2013. Grazie.
12 Dicembre 2013

Le domande di una nonna di un piccolo bambino con FC

Autore: Una nonna
Argomenti: Nuove terapie, Vivere con FC
Che vita avrà questo bambino? Potrà giocare come gli altri bimbi o dovrà vivere su una sedia a rotelle?  
9 Dicembre 2013

Difese immunitarie innate e infiammazione polmonare da Pseudomonas in fibrosi cistica

Autore: Massimo
Argomenti: Fagi, Infezione polmonare, Pseudomonas, Terapie antibatteriche
A proposito di fibrosi cistica e sistema immunitario innato, quali sono i meccanismi di infiammazione da Pseudomonas aeruginosa e quali eventualmente le implicazioni terapeutiche?
9 Dicembre 2013

A proposito di mutazioni CFTR con manifestazioni lievi di malattia: il caso della rara mutazione frameshift 4382delA

Autore: Ma
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno. Vi scrivo parlando di mio figlio che ha le mutazioni 4382delA e G542X. Il bimbo ha 3 anni, pancreas sufficiente, ottimo stato di salute al momento. Vorrei sapere se
9 Dicembre 2013

Mutazioni R1066H e 4392delA: non incluse nei trial clinici in corso con Kalydeco e Lumacaftor

Autore: Fabio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Salve, ho da pochi giorni “conosciuto” le mie 2 mutazioni: R1066H/4382delA. Vorrei sapere se per queste ci sono sperimentazioni di correttori in atto, ed eventualmente quali sono i risultati preliminari,

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