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Domande e Risposte


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12 Dicembre 2012

Kalydeco potrebbe agire anche su mutazioni splicing di classe I?

Autore: Franca
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno. Tra le mutazioni in studio con il farmaco Kalydeco è compresa anche la mutazione 1717-1g->A, che è una mutazione di splicing di classe I. Infatti è associata a insufficienza
22 Novembre 2012

Ancora su Kalydeco per mutazioni diverse da G551D

Autore: Maria
Buongiorno, ho un figlio affetto da FC con mutazioni G542X e N1303K. Ho letto su questo sito che all’ultimo congresso in Florida si è parlato del fatto che il correttore
21 Novembre 2012

Molte domande insieme: Infezione cronica da Pseudomonas e antibiotici; Mannitolo (Bronchitol); correttori e potenziatori di CFTR

Autore: Franco
Buona sera, sono il padre di una bimba di cinque anni con FC delta f508. Vorrei porre qualche domanda. Vorrei sapere se è possibile e per quanto tempo tenere sotto
12 Novembre 2012

Glutatione: un recente importante studio in vitro non supporta l’efficacia clinica di GSH nel paziente FC

Autore: Salvatore
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, volevo sapere se e come cambierà il protocollo di cura FC, visto che il tanto apprezzato dai pazienti GSH adesso ha anche uno studio scientifico a supportarne l’efficacia: “Extracellular
12 Novembre 2012

Una bimba FC con genotipo G1244E/R117H che potrebbe giovarsi in futuro di Ivacaftor (kalydeco)

Autore: un papà innamorato
Argomenti: Nuove terapie
Salve, ho una piccolina FC con una mutazione di classe III, G1244E, e una di classe IV R117H. Dalle letture, ho visto che i farmaci Vertex sono funzionanti per la

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