Buonasera, ho 47 anni e sono affetta da FC, con pancreas e, da sempre, con una ostruzione bronchiale piuttosto severa, con FEV1 che raggiunge il 50% raramente e solo nei
Mia figlia ha 3 mesi e ha la fibrosi cistica, essendo omozigote per la mutazione delta F508. Sta prendendo gli enzimi pancreatici ed adesso prende anche l’ursobil. Con l’altezza sta
Buongiorno. Tra le mutazioni in studio con il farmaco Kalydeco è compresa anche la mutazione 1717-1g->A, che è una mutazione di splicing di classe I. Infatti è associata a insufficienza
