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Domande e Risposte

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14 Marzo 2014

Ivacaftor non ha indicazioni terapeutiche in soggetti con mutazioni stop

Autore: Rosaria
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Avendo la mutazione G542X omozigote, posso prendere ivacaftor? Grazie
7 Marzo 2014

Echi di Foreverland: dar tempo alla ricerca o tuffarsi nel pozzo dei miracoli?

Autore: R.
Argomenti: Nuove terapie
Ieri sera ero presente al teatro Parenti di Milano, e dopo la proiezione del film Foreverland, il dott. Mastella ha fatto un intervento aprendo la discussione. Volevo ringraziare lui e
24 Gennaio 2014

Pancreatite cronica e mutazioni CFTR: è possibile una terapia mutazione-mirata?

Autore: Mary
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni stop, Nuove terapie, Pancreas
Salve, un mio cugino è portatore sano di fibrosi cistica, gli è stata da poco diagnosticata una pancreatite cronica associata alla mutazione del gene CFTR W1282X, riscontrata nell’analisi di II
17 Gennaio 2014

A proposito di una mutazione CFTR “missenso” lieve: R1066H

Autore: Cristina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie, Pancreas
Vorrei informazioni sulla mutazione CFTR R1066H. Grazie.  
17 Gennaio 2014

Un genotipo CFTR con una mutazione o variante sconosciuta: G1244E/D836Y

Autore: Concettina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Fatta la mappatura genetica, mio marito è risultato portatore della mutazione CFTR D836Y ed io della G1244E. Dopo 4 anni di tentativi siamo alla nostra prima gravidanza. Volevo notizie in

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