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8 Aprile 2015

Farmaci mutazione-mirati: basta agire su una delle due mutazioni CFTR che costituiscono il genotipo CFTR del paziente FC

Autore: Stefano
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Cari amici, per la terapia della combinazione DF508/GX542 ci sono novità?  
7 Aprile 2015

Possibile ma non ancora validato l’impiego di kalydeco in soggetti FC con mutazioni a funzione CFTR residua: il caso di 2789+5G>A

Autore: Carlotta
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, volevo sapere se è prevista l’erogazione di Kalydeco per un bambino di 9 anni con fibrosi cistica e presenza della mutazione 2789+5G>A.
7 Aprile 2015

Modesti risultati clinici con il correttore VX661 ma in preparazione più potenti correttori di CFTR-DF508

Autore: Franco
Argomenti: Antibiotici, Nuove terapie
Buona sera. Leggendo sul sito della Vertex ho visto che neanche con il VX-661 si è andato tanto bene. Sono stati ottenuti valori modesti di miglioramento che non risolvono il
2 Aprile 2015

Mutazioni “frameshift”: perché non c’è ricerca su queste?

Autore: Alessio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Si parla di tanta ricerca, quasi tutte per mutazioni lievi o per la DF508, ma per quelli come me con doppia mutazione frameshift (2183AA>G/2183AA>G) cosa c’è all’orizzonte e soprattutto cosa
25 Marzo 2015

Cisteamina: ancora presto per il suo impiego terapeutico in FC

Autore: Anna
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, torno a scrivervi per chiedervi se la bellissima notizia sulla ricerca del Prof. Maiuri sul possibile uso di Cisteamina in combinazione con integratore alimentare potrebbe giovare soltanto ai pazienti

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