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Domande e Risposte


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15 Ottobre 2015

La speranza di curare difetto di CFTR dipendente da mutazioni stop comincia ad avere serio supporto scientifico

Autore: Antonio
Salve, il 23 giugno 2015 è nata mia figlia; al primo giorno di vita è stato individuato un blocco intestinale il quale si è poi scoperto essere ileo da meconio.
17 Settembre 2015

La mutazione CFTR N1303K non è dimenticata dalla ricerca ma presenta ancora difficoltà di approccio per possibili terapie

Autore: Cristina
Buonasera, ho 35 anni e sono affetta da fibrosi cistica. Ho la mutazione delta F508 in eterozigosi con la N103K. Leggendo i progressi relativi alla ricerca vedo, con estremo dispiacere,
23 Luglio 2015

Apprezzare Orkambi ma discuterne

Autore: Franco
Argomenti: Nuove terapie
Scusate una domanda: vorrei capire come mai la cura americana (Orkambi, ndr), che ha grande successo al momento e ne avrà sempre di più, lo spero, non è stata apprezzata
10 Luglio 2015

Ancora sull’iter di Orkambi. Il problema degli eterozigoti composti F508del

Autore: Domenico e Margherita
Argomenti: Nuove terapie
Prima domanda Salve, mio figlio ha la mutazione Delta F508 e ha 30 anni, presenta problemi polmonari “saltuari e stagionali” ha carenza enzimatica pancreatica. Sono venuto a conoscenza, tramite Internet,
8 Luglio 2015

Orkambi (Lumacaftor + Ivacaftor) per pazienti FC omozigoti DF508: approvazione da parte di FDA americana

Autore: Alessia e Giampietro
Argomenti: Nuove terapie
Prima domanda Buongiorno, sul sito della Cistic Fibrosis Foundation ho letto questa notizia interessante: Today is a great day for the CF community. The FDA has approved the lumacaftor/ivacaftor combination drug

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