Buongiorno,
ho un po’ di confusione sulla mutazione N1303K. Mi sembra di capire che tale mutazione si collochi fra le mutazioni che alterano profondamente la maturazione di CFTR e impediscono
Vorrei chiedere se attualmente la mutazione stop G542X è oggetto di trattamento con Ataluren. La sperimentazione è aperta e in corso anche su bambini dai 6 anni o solo su
Buongiorno, considerato che a breve uscirà orkambi e uno studio italiano sulla cisteamina ha dato ottimi risultati, vorrei sapere se questi due farmaci possono essere presi insieme.
Buongiorno,
come sempre vi ringrazio per la disponibilità per nulla scontata. Mi era stato detto che purtroppo per la mia mutazione con funzionalità residua ovvero la 1717-8G>A (genotipo F508del/1717-8G>A), Vertex
