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23 Febbraio 2016

Possibile correzione della proteina CFTR mutata in soggetti eterozigoti composti per la mutazione DF508

Autore: Alida
Argomenti: Nuove terapie
Mio figlio Francesco, malato FC, è eterozigote per Deltaf508 (lato paterno) e 2183AA->G (lato materno). Volevo sapere se c’è qualche possibilità che i nuovi farmaci, tipo Orkambi o similari, possano
18 Febbraio 2016

L’inalazione di bicarbonato può avere realmente una prospettiva terapeutica?

Autore: Antonio
Argomenti: Aerosol, Nuove terapie
Gentile Fondazione, ho letto con gioia i positivi risultati degli studi pilota sul bicarbonato e muco fibrocistico. Alla luce degli ottimi risultati, mi chiedo come ci si dovrebbe muovere adesso
11 Febbraio 2016

Non ci sono ulteriori novità sulla mutazione CFTR 2183AA>G

Autore: Stefania
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Mia figlia ha la mutazione F508 e la mutazione 2183AA>G. Volevo sapere che tipo di mutazione è quest’ultima e se sono previsti o sono in corso degli studi con questi
1 Febbraio 2016

Ataluren non ancora in commercio: possibile impiego per pazienti con mutazione W1282X

Autore: Serena
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, mia figlia ha avuto ileo da meconio alla nascita (ripresa in una ventina di giorni); adesso ha sette mesi, pesa 9.1 kg ed è alta 71 cm. Le è
25 Gennaio 2016

Effetto di farmaci modulatori di CFTR su combinazioni di mutazioni diverse

Autore: Stef
Argomenti: Nuove terapie
Cari amici, ci sono novità per quanto riguarda le nuove terapie della combinazione DF508/4382delA? Grazie.

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