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3 Novembre 2016

La Regione Lazio assume a proprio carico i costi per il farmaco Orkambi, prescritto da Centro regionale FC, secondo le indicazioni della legge 548/93. E le altre Regioni?

Autore: Carlo
Argomenti: Assistenza sociale, Centri FC, Nuove terapie
Buongiorno, il 15/7/2016 la regione Lazio ha concesso la distribuzione del farmaco ORKAMBI (www.regione.lazio.it/binary/rl_farmaci/tbl_monitoraggio_AIFA/386410_16_07_21_ORKAMBI.pdf). Avete informazioni riguardo come e soprattutto quando le altre regioni si allineeranno ad essa? Grazie.
12 Ottobre 2016

Il farmaco Ataluren (Translarna) per i malati con mutazioni CFTR stop ha ancora limiti di efficacia

Autore: Serena
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia di un anno e mezzo ha la FC in forma completa con mutazioni W1282X e F205D. Seguo spesso l’evoluzione della ricerca in merito a tale patologia. Proprio
11 Ottobre 2016

Nuova tecnica per la correzione dei difetti genetici: Crispr-Cas9

Autore: Monica
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, ho letto che una delle tecniche più promettenti per la correzione dei geni sia il metodo Crispr-Cas9. Vi chiedo se ci sono dei progetti di ricerca sul gene CFTR
4 Ottobre 2016

Ulteriore risposta sulla mutazione splicing 2789+5G>A

Autore: Barbara
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Potrei sapere a che forma di FC si associa il genotipo F508del/2789+5G>A? Mia figlia di quasi 4 mesi al momento è asintomatica. Grazie.
19 Settembre 2016

Un test promettente per valutare la risposta dei nuovi farmaci in soggetti con mutazioni di significato e classificazione incerta: il caso della mutazione L1077P

Autore: Jessica
Argomenti: Nuove terapie
Salve, mia figlia ha una mutazione CFTR, la L1077P. Visto che questa mutazione non si sa a quale classe appartenga, potrebbe essere sperimentato su di lei il farmaco oggi efficace

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