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Domande e Risposte


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19 Dicembre 2016

Non per tutte le mutazioni CFTR è possibile definire la classe di appartenenza: il caso della L1077P

Autore: Jessica
Navigando in internet ho trovato una pagina non italiana in cui si parlava della mutazione di mia figlia, la L1077P: link.springer.com/article/10.1186/1756-0500-6-461. Da quello che ho avuto modo di capire, questa
30 Novembre 2016

La probabilità che i cortisonici somministrati per via nasale o aerosolica interferiscano con gli effetti di Kalydeco è praticamente trascurabile

Autore: Vittorio
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, altra domanda sulle interazioni con ivacaftor (Kalydeco). Dato che i cortisonici assunti per via orale diminuiscono l’effetto di ivacaftor, lo stesso si può pensare per i cortisonici inalati (tipo
21 Novembre 2016

Orkambi e infezione cronica da Pseudomonas aeruginosa

Autore: Francesca
Buonasera, ho appena letto un comunicato Vertex e della possibile somministrazione di Orkambi dai 6 anni. Volevo chiedere se ci sono meno vantaggi e meno efficacia del farmaco se somministrato
9 Novembre 2016

Non sono disponibili test semplici per definire il difetto che una mutazione poco conosciuta comporta sulla funzione della proteina CFTR

Autore: Jessica
Salve, sono la mamma di una bimba di un anno affetta da FC. Mia figlia ha due mutazioni diverse, una appartiene alla prima classe identificata come mutazione stop mentre l’altra,
7 Novembre 2016

Non ancora conclusivi gli studi clinici sul trattamento con Kalydeco delle mutazioni gating diverse da G551D

Autore: Maria
Argomenti: Nuove terapie
Buon giorno, sono malata FC con mutazioni N1303K e S977F. Vorrei sapere se ci sono state evoluzioni circa quanto da voi annunciato lo scorso anno, relativamente a degli studi di applicazione

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