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Domande e Risposte


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19 Giugno 2017

Ancora sul trattamento di mutazioni con funzione residua: a proposito di D579G

Autore: Carmine
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno Dottori, poco dopo la mia domanda di qualche giorno fa e la Vostra, sempre cortese, risposta, è arrivata la notizia che la FDA ha approvato l’utilizzo dell’ivacaftor per la
19 Giugno 2017

Mutazioni CFTR e loro possibile trattamento con nuove terapie: invito a consultare questo sito con il motore di ricerca prima di porre una domanda

Autore: Antonella
Salve, mio nipote di anni 14 ha la fibrosi cistica. È seguito a Cerignola e vorrei sapere se può beneficiare delle nuove cure in quanto ha la mutazione DeltaF508 associata
16 Giugno 2017

Ragioniamo sulla potenziale efficacia di Kalydeco in soggetti FC con genotipo includente almeno una mutazione CFTR che consente una funzione residua

Autore: Francesco
Salve, quale malato FC con mutazione residuale, 2789+5G->A + una stop, posso dirvi che al momento la mia e le altre mutazioni splicing non sono ancora approvate nell’espansione del labeling
1 Giugno 2017

I tempi della ricerca e l’attesa dei malati

Autore: Carla
Sulla base di quanto mi è stato detto, ovvero che per le mutazioni stop non ci sono novità in corso, mentre per la mutazione L1077P sì, é illusorio pensare che
1 Giugno 2017

“Forbici molecolari” per correggere il gene difettoso: la tecnica CRISPR/Cas9 e le sue recenti innovazioni

Autore: Massimo
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, vorrei avere informazioni da voi in merito allo studio sviluppato dal Cibio e dall’Università di Trento in merito alla nuova molecola che taglia e ripara il DNA malato, distruggendosi

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