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Domande e Risposte


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14 Novembre 2018

Il problema di una qualche tossicità epatica di alcuni modulatori CFTR in alcuni pazienti

Autore: Manuela
Buongiorno, sono una ragazza di 25 anni con mutazioni F508del/ funzionalità minima. Ho partecipato allo studio Vertex (ivacaftor+tezacaftor), con ottimi risultati sulla funzionalità respiratoria e sui sintomi della malattia. Purtroppo,
6 Novembre 2018

La ricerca sulle terapie del difetto di base FC e i suoi tempi, alla luce dei recenti grandi avanzamenti

Autore: Paolo
Buongiorno, ho partecipato con interesse al Seminario di Primavera FFC tenutosi a Verona lo scorso maggio e ho avuto modo recentemente di rivedere, con rinnovata attenzione, gli interventi del Prof.
26 Ottobre 2018

Anche mutazioni rare, ritenute severe, potrebbero essere suscettibili al trattamento con combinazioni triple di correttori più potenziatore. A proposito del genotipo 1717-8G>A / 2184insA

Autore: Debora
Argomenti: Nuove terapie
Buonasera. Ho 38 anni e sono affetta da fibrosi cistica. La diagnosi è stata fatta all’età di sette anni a seguito della nascita e successiva diagnosi in mia sorella (che
19 Ottobre 2018

Torniamo sulle ricerche che puntano alla correzione di una non rara mutazione CFTR, la N1303K, finora ritenuta intrattabile

Autore: Ivan
Buongiorno, vorrei alcune precisazioni in merito al Vostro articolo in “progressi di ricerca” https://www.fibrosicisticaricerca.it/progresso-di-ricerca/due-potenziatori-meglio-uno/ Sono curioso e interessato in quanto mio figlio ha le mutazioni DF508/N1303K. Nell’articolo si dice “Successivamente,
11 Ottobre 2018

Le nuove triplici combinazioni di correttori e potenziatore per i genotipi caratterizzati da F508del più mutazione con funzione minima: possono rientravi le mutazioni stop?

Autore: Desiree
Salve, sono la mamma di un bimbo di 4 anni affetto da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono F508del /R553X. Volevo sapere se i nuovi correttori in fase di sperimentazione

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