Buongiorno, scrivo in quanto vorrei sapere:
1. dove trovare informazioni sulla classificazione delle mutazioni con funzione minima e residua. Sono la stessa cosa?
2. Vorrei capire se tra di esse
Io e i miei due fratelli siamo affetti da FC con mutazione F508del eterozigote. A che punto è la ricerca su questa mutazione allo stato eterozigote, per quanto riguarda i
Buongiorno, sono il papà di una bimba di 2 mesi alla quale è stata riscontrata FC con mutazioni F508del e 3878delG. Se possibile vorrei avere maggiori informazioni sull’aggressività che l’accoppiata
Salve sono la zia di un bambino di 4 mesi risultato positivo allo screening neonatale per FC, successivamente risultato positivo al test del sudore con esito 94 mEq/L. Solo adesso,
Salve, vorrei sapere se in Italia nell’anno che verrà saranno in commercio nuovi farmaci correttori per la mutazione F508del/F508del, o se ci sono novità. Grazie.
